Kosztowna terapia pomaga Gabrysi z Zawiercia wrócić do zdrowia

Gabrysia Szczepara to dziewczynka z Zawiercia. Urodziła się w czerwcu 2012 roku i otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Problem pojawił się, gdy miała zaledwie cztery miesiące. Gabrysia przestała podnosić główkę, a jej małe ciało zaczęło być bardzo wiotkie. Diagnoza lekarza była jednoznaczna. Dziewczynka jest chora na zanik mięśni typu 1 Werdniga - Hoffmana.

Gabrysia nie mogła podnosić rączek, nóżek i główki. Nie mogła także przewracać się na bok. Po kilku latach do rodziców dotarła wiadomość, że wynaleziono lek, który może pomóc Gabrysi. Nusinersen-Spinraza pozwala zatrzymać postęp choroby i daje szansę na stopniowe powracanie normalnego życia. Pojawił się jednak kolejny problem. Leczenie nie było dostępne w Polsce. Udało im się odnaleźć szpital w Belgii, gdzie lek został podany w ramach tzw. programu wczesnego dostępu. Koszty były bardzo wysokie. Sam zastrzyk kosztował około 6 tys. złotych. Do tego dochodziły koszty związane z noclegiem, wyżywieniem i podróżą. Jednorazowa wizyta w Belgii kosztowała łącznie nawet 10 tys. złotych.

Na szczęście po pewnym czasie szpitale w Polsce zaczęły także oferować terapię lekiem Nusinersen-Spinraza. Co więcej, leczenie jest obecnie refundowane. Obniżyło to koszty leczenia Gabrysi.

- Gabrysia jest obecnie po dziesięciu zastrzykach lekiem Nusinersen-Spinraza. Pięć pierwszych zastrzyków podano w Belgii. Dwa kolejne zastrzyki udało się zrobić w szpitalu w Gdańsku. Po weryfikacji dokumentów i rozmowie z lekarzami córka została zakwalifikowana na leczenie w szpitalu w Chorzowie. Tam dostała już trzy zastrzyki. Następny zastrzyk planowany jest na czerwiec - wymienia Łukasz Szczepara, tata Gabrysi.

Rodzice Gabrysi Szczepary widzą już pierwsze efekty związane z terapią. Choroba zatrzymała się, a dziewczynka robi się coraz silniejsza. Zaczyna nadrabiać stracony czas i chociaż w pewnym stopniu próbuje żyć jak jej rówieśnicy. Ponadto, mowa Gabrysi zaczęła się robić coraz wyraźniejsza. Szybko robi kolejne postępy. Umie śpiewać, czytać i liczyć.

- Gabrysia powoli nadrabia powoli to co jej choroba zabrała. Jest silniejsza i potrafi dłużej trzymać główkę w pozycji siedzącej w gorsecie. Potrafi docisnąć kredkę i kolorować. Potrafi utrzymać kontroler do gry telewizyjnej i grać w nią swobodnie. Pojawiły się nowe ruchy nóżkami - mówi Łukasz Szczepara. - Gabrysia może także samodzielnie oddychać po odłączeniu od respiratora. Swobodnie, nie stresując się. Sama Gabrysia czuje i widzi że może robić więcej. Nauczyła się trzymać nożyczki i wycinać nimi kolorowanki. Wcześniej nie mogła nawet ich poprawnie trzymać - dodaje.

Oczywiście sama terapia lekiem Nusinersen-Spinraza nie wystarczy. Konieczna jest rehabilitacja, która w połączeniu z leczeniem daje bardzo dobre efekty. Miesięczny koszt rehabilitacji to 1600-2000 złotych. Do tego rodzice dziewczynki korzystają z pomocy pielęgniarki, która pomaga im w opiece nad córką. Gabrysia potrzebuje także suplementacji, odżywek, sprzętu medycznego jednorazowego użytku, części do ssaków elektrycznych, filtrów i drenów do odsysania. To wszystko sprawia, że koszty miesięcznego leczenia znacząco rosną.

- W przyszłym roku musimy pomyśleć o zakupie nowego wózka. Nasz ma już 7 lat, a Gabi prawie z niego wyrosła. Niestety, nie da się go bardziej powiększyć - dodaje Łukasz Szczepara.

Teraz Gabrysia wymaga jeszcze więcej opieki i uwagi. Pandemia koronawirusa to trudny czas dla jej rodziców, ponieważ dziewczynka ma obniżoną odporność. Z tego powodu konieczne było m.in. wstrzymanie rehabilitacji.

- Z uwagi na trudną sytuację jaka nastała z panującym wirusem nie jesteśmy w łatwej sytuacji, ponieważ nasza Gabi jest dużo mocniej narażona na jakiekolwiek infekcję. Z uwagi na swoje schorzenie należy do grupy dzieci o bardzo obniżonej odporności. Ograniczyliśmy wszystkie kontakty, nie wychodzimy z domu, z nikim się nie kontaktujemy. Rehabilitacja która została odgórnie wstrzymana. Jest wykonywana przez nas, ale to nie to samo co profesjonalne umiejętności i doświadczenie rehabilitantów - tłumaczy Łukasz Szczepara.

Obecnie najłatwiejszym sposobem na pomoc Gabrysi jest przekazanie jej 1 proc. podatku. W polu numer KRS wpisujemy 0000037904. W polu cel szczegółowy należy wpisać natomiast "21781 Szczepara Gabriela".